2010年04月17日

ミトコンドリア病の遺伝阻む胚作製に成功、英チーム



(コメント)
 ミトコンドリア病 (ミトコンドリアびょう) は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気の総称です。

 ミトコンドリアは、もともと別の生物だったと考えられています。このため、通常の遺伝子とは別にミトコンドリア独自の遺伝子があります。

 ミトコンドリア病が判明したのは比較的新しく、1980年代から脚光を浴びるようになってきました。

 体内全てのミトコンドリアが一様に異常をきたすわけではなく、エネルギー需要の多い、脳、骨格筋、心筋が異常を起こすことが多いようです。

 疲れやすく長い距離を歩けない、意識を失って手足が麻痺するなど、さまざまな症状を現すことがあります。

 日本国内でのミトコンドリア病の患者数の調査は行われていませんが、数万人に達すると見積もられています。

 更に糖病病の患者の約1%がミトコンドリアの異常が関連しているのではないかと言われています。

 糖尿病の患者数は、700万人と言われていますので、その1%とすると、それだけで7万人のミトコンドリア病の患者さんがいることになります。

 母系で遺伝するミトコンドリア病ですが、病気の起こる確率に男女差はありません。

 また、出生直後から症状の現れる重症例もありますが、50歳台になってからゆっくりと症状の現れる人もいます。

 ミトコンドリア病の原因となるミトコンドリアDNAの変異は、大きく分けて、ミトコンドリアDNAの中の遺伝子の連なり方が異常になった再配置と、ミトコンドリアDNAの1個所の正常な塩基が異常な塩基によって置き換わった塩基置換あるいは点突然変異に分類することができます。

wikiによると、ミトコンドリア脳筋症の3大病型として、次のものがあげられています。

* 慢性進行性外眼麻痺症候群、CPEO - 眼瞼下垂、外眼筋麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。

* 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(福原病、マーフ、ragged-red fibreを伴うミオクローヌスてんかん、MERRF):ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって1980年に新潟で発見された。ragged-red fibre(赤色ぼろ線維)は異常ミトコンドリアの染色像である。母系遺伝。

* ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症、MELAS):脳卒中様の発作を起こすことが特徴。頭痛、嘔吐が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。

ミトコンドリア病は、難病に指定されています。



ミトコンドリアは、全ての真核細胞に存在する固有の細胞小器官のことで、コンドリオソーム、糸粒体とも呼ばれます。

ミトコンドリアの名前の由来は、ギリシア語の糸の意味するmitosと粒を意味するchondrosを合わせたものです。

ミトコンドリアの主要な機能は脂肪酸のβ酸化や、電子伝達系による酸化的リン酸化によるエネルギー産生(ATP産生)です。

ミトコンドリアで、酸素を使った呼吸が行われるわけですが、この際に、活性酸素も産み出されてしまいます。

活性酸素の害を防ぐには、抗酸化素材の服用が大切と考えられます。

健康食品・サプリメントでは、そのような抗酸化をうたったものが多数市販されています。
ただし、薬事法上は、抗酸化をうたうと、薬事法違反となり、取締まりの対象となります。





posted by HIRO at 06:42 | Comment(0) | TrackBack(1) | 健康 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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